Цитаты из книг автора «Эрик Тополь»

Социальный граф и феном Термин «социальный граф» подразумевает обширную информацию, включая демографические данные, место жительства, семью и друзей, друзей друзей, интересы, пристрастия, образование, домашних животных, фотографии, видеозаписи и многое другое. Это именно такая информация, которая хранится на сайтах типа Facebook, и этот факт не ушел от внимания исследователей. Выдающийся математик Стивен Вольфрам, создатель базы знаний и вычислительных алгоритмов (computational knowledge engine), известной как Wolfram Alpha, разработал потребительский программный продукт, своего рода личную аналитику для Facebook. Буквально в течение минуты он выдает невероятный набор данных и графиков о вас и ваших социальных связях — сам Вольфрам называет это «приборной панелью для жизни»6, 7. Если вы зарегистрированы на Facebook и не сталкивались с ним, советую посмотреть ваш личный вариант, это бесплатно: http://www.wolframalpha.com/facebook/. От того, что вы увидите, вам может стать немного не по себе, поскольку программа извлекает всю информацию, которую вы когда-либо размещали на Facebook, создает облачное хранилище всех ваших постов, их точного времени и содержания, лайков и комментов, сделанных вами, а также ваших постов, получивших наибольшее количество комментариев, демографических данных по всем вашим друзьям, включая их местонахождение на карте мира, их местное время и дни рождения, карты ваших социальных связей и отдельно друзей и семьи, соседей, социальных коннекторов (связных), инсайдеров (людей с большим количеством общих друзей) и аутсайдеров (тех, у кого с пользователем минимум общих контактов).

Человеческая ГИС состоит из многочисленных слоев демографических, физиологических, анатомических, биологических данных и данных по окружающей среде (рис. 5.2), касающихся конкретного человека5. Это богатая, широкомасштабная мозаика, представляющая человека, которая может быть использована для определения медицинского портрета человека. Когда данные полностью собраны и интегрированы, получается оцифрованный человек, по крайней мере с точки зрения оказания медицинской помощи.

Несмотря на остающиеся нерешенными вопросы, постановление Верховного суда было фундаментальным для демократизации геномной информации. Пусть оно было принято слишком поздно с точки зрения генов BRCA, чтобы избежать монополии на бесценную медицинскую информацию, в наших геномах есть еще 19 000 генов, 40% из которых уже запатентованы. Оставшаяся часть нашего генома — 98,5% которого состоит не из генов, — но она невероятно важна для определения нашей уникальной биологии. Благодаря отмене права на патентование генов наша ДНК освобождена от таких сдерживающих факторов в будущем. Экономика секвенирования BRCA уже испытывает на себе ее благоприятные последствия — Medicare уменьшила сумму возмещения на 49% в 2014 г. (с $2795 до $1440)116. Учитывая все это, неудивительно, что журнал Discover поставил «решение Верховного суда по генам» на второе место среди главных событий в науке121.

Монополии — это вообще плохо для клиентов, но монополии в медицине, подобные этой, особенно прискорбный факт. За три месяца после выхода статьи Джоли Myriad заявила о доходе в $202 млн, это на 52% больше, чем в предшествующем финансовом периоде (квартал); компания объясняет это эффектом Анджелины31. Myriad также использует суды для защиты бизнеса, подает иски против новых компаний, занимающихся секвенированием BRCA, на основании 10 других своих патентов на методы тестирования, ДНК-праймеры, ДНК-зонды и лабораторно синтезированную ДНК (так называемую кДНК — комплементарную ДНК), которые, как постановил Верховный суд, патентоспособны119. Предпринимаются шаги — такие как Проект по обмену результатами клинических исследований, стихийное движение, добровольные инициативы, охватывающие врачей, и пациентов, — чтобы упорядочить результаты секвенирования BRCA сотен тысяч людей и заполнить пробелы в базе наших знаний о BRCA120. Тем не менее потребуется несколько лет, чтобы ослабить смертельную хватку Myriad, присвоившей право интерпретации базы BRCA.

Вскоре после решения суда большое количество компаний, включая Quest Diagnostics, Ambry Genetics, Invitae, LabCorp, Gene by Gene и др. объявили, что теперь будут заниматься секвенированием генов BRCA. И во многих случаях по цене, значительно ниже запрашиваемой Myriad115–118. Так что это, казалось бы, можно рассматривать как большой шаг к демократизации информации о ДНК — тесты на секвенирование BRCA становились доступными для людей в группе риска.

В мае 2009 г. Американский союз защиты гражданских свобод и другие истцы подали иск против Myriad Genetics и Бюро по патентам и торговым знакам США. В исковом заявлении указывалось, что патенты на гены BRCA недействительны, неконституционны и ограничивают доступ к тестированию. Дело рассматривалось во многих судах, но в конечном счете слушалось в Верховном суде США 15 апреля 2013 г., как раз перед признанием Джоли. Решение было объявлено 13 июня: отдельные геномные ДНК не подлежат патентованию101. Таким образом Верховный суд постановил, что мать-природу нельзя запатентовать102, 103. Собственнические претензии Myriad были приравнены, среди прочего, к наблюдениям из первого телескопа за планетами и их лунами и попытке их патентовать102, 104–114.

Это неправда. Когда вы становитесь клиентом 23andMe, вас просят присоединиться к их исследованиям, и на это соглашаются 90% людей — с гарантией, что при обработке ваших данных они будут анонимными. Сама информация весьма полезна и для исследователей. Ученые компании опубликовали в рецензируемых специалистами журналах 17 статей об открытии новых вариантов генов для различных состояний, от болезни Паркинсона до светочувствительности82. Они получили от Национального института здравоохранения крупные гранты, одобренные коллегами, для сбора данных от отдельных граждан, страдающих аллергией или астмой. Большая часть этой работы была выполнена с помощью базы данных, включающей всего несколько сотен тысяч людей. Если бы компании 23andMe удалось достичь цели — 25 млн клиентов, то даже при довольно ограниченной части генома, которую проверяет 23andMe, был бы достигнут значительный прогресс. Можно было бы выявить основные причины болезней и взаимодействия нашей ДНК с лекарственными препаратами, глубже понять генетические механизмы — например, как одна мутация отменяет другую.

Перед тем как мы распрощаемся с 23andMe, следует отметить еще один важный момент — решительную стратегию компании по созданию базы данных по ДНК 25 млн клиентов, чтобы использовать ее для революции в здравоохранении. Большие данные такого рода, как сказала Войчицки, «сделают нас всех более здоровыми», потому что их «база данных со всей собранной информацией… станет невероятно ценным инструментом для всех, кто занимается исследованиями, — ученых, фармацевтических компаний».

Несмотря на препятствия, это всего лишь вопрос времени, и вскоре геномная информация будет свободно поступать к людям. Ну, может, не бесплатно, но безусловно будет.

Издатели Wall Street Journal ответили резко, озаглавив статью «Управление по контролю за продуктами и лекарствами и вы» (The FDA and Thee), возмущаясь, что FDA перешло границы: «FDA называет услуги 23andMe "фальсифицированным" продуктом в соответствии с Федеральным законом о продуктах питания, лекарствах и косметике (Federal Food, Drug and Cosmetic Act) 1938 г., это еще один случай, когда закон XX в. тормозит прогресс в медицине XXI в.»88. И далее: «FDA не обладает законодательной властью для регулирования технологий геномного секвенирования. Тем не менее в 2010 г. FDA постановило, что эти тесты считаются новыми медицинскими устройствами, требующими предпродажной проверки и одобрения»88.