Цитаты из книг автора «Эрик Тополь»

У Снайдера секвенировали весь геном, а также в различное время — транскриптом, протеом и метаболом19. Польза этого стала очевидна после того, как вскоре после перенесенной инфекции верхних дыхательных путей ему диагностировали сахарный диабет. Данные «омик» могут показаться не связанными, но, похоже, они образуют общую картину, несмотря на то что никто раньше не заявлял о подобной связи. Диагноз привел к тому, что Снайдер изменил образ жизни и восстановил гомеостаз глюкозы, а кроме того, отправил на проверку нескольких родственников, и оказалось, что у них есть не выявленное нарушение толерантности к глюкозе. Диета и физические упражнения помогли и им. В дальнейшем исследовательская группа Снайдера в Стэнфордском университете, в которую входит 40 человек, расширила первоначальную программу секвенирования эпигенома Снайдера, микробиома кишечника и использования многочисленных биодатчиков.

Микробиом представляет собой интерфейс между человеком и его окружением. Например, питание человека сильно влияет на его микробиом. И медицинская важность этих микробов существенно выросла, причем так, что большинство из нас этого и предположить не могли, что они влияют на ожирение, рак, сердце, аллергические и автоиммунные заболевания, а также многие другие состояния, в которых особенно важен микро­биом кишечника.

Существуют важные ограничения, связанные с секвенированием, о которых нужно знать. Когда человек проходит секвенирование (некоторые называют его «расшифровкой генома»), обычно примерно 3,5 млн вариантов основных пар сравниваются с эталонным человеческим геномом. Но, как мы уже говорили в связи с BRCA, компанией Myriad Genetics и постановлением Верховного суда, большинство вариантов окажутся так называемыми вариантами неопределенной значимости. О них узнают после того, как пройдут секвенирование миллионы людей с различной наследственностью, с самыми разнообразными множественными заболеваниями, а также члены их семей. Наконец, мы не только представляем собой непостижимые до конца мозаики из ДНК, но мы не все из них можем секвенировать. Хотя и принято использовать термин «полногеномное секвенирование», на самом деле примерно 900 генов из 19 000 недоступны из-за их местоположения или по другим техническим причинам. Так что нам предстоит еще многое узнать о нашем геноме в будущем, и гораздо больше, чем то, чего я коснулся в этом кратком обзоре.

Стоимость секвенирования человеческого генома упала с $28,8 млн в 2004 г. до менее $1500 в 2015 г.13, 14

Появление и использование карманных устройств для получения результатов ультразвукового или рентгеновского исследований с высоким разрешением меняет картину, делая оценку индивидуальной анатомии гораздо более простой, быстрой и дешевой. Теперь смартфон или другое компактное устройство может быть использовано и для проведения физического обследования глаз, ушей, сосудов шеи, сердца, легких, брюшной полости и плода, и для пересылки медицинского снимка, что позволит пациенту полностью рассмотреть свое анатомическое строение на планшете или смартфоне.

аночки с таблетками, которые в беспроводном режиме отслеживают момент, когда их открывают45. Когда приходит время принимать лекарство, GlowCaps[28] начинают светиться пульсирующим оранжевым светом и издавать сигналы с нарастающим звуком43, 47. GlowCaps использовались в небольшом рандомизированном испытании при лечении гипертонии, и с их помощью удалось добиться 97%-ного соблюдения лекарственных назначений в сравнении с 71% в контрольной группе

медицинской практики и рост удовлетворенности пациентов13–15. Врачи утверждают, что не получают компенсации за эту дополнительную работу, что конфиденциальность и безопасность данных, пересылаемых по электронной почте, не могут быть гарантированы и что такой материал может способствовать возбуждению исков, связанных с преступной небрежностью или профессиональной некомпетентностью.

Миниатюризация магнитно-резонансного томографа, к

анирования, подразумевающего ионизирующее излучение78–81. Например, обычно кардиологи, которые ведут пациентов после стентирования или шунтирования, советуют им проходить ежегодное обследование и радионуклидный стресс-тест. В результате за десятилетие набирается с

Кроме всех этих не инвазивных датчиков, которые можно носить на себе, разрабатываются наночипы, которые можно будет вводить в кровоток, чтобы отслеживать появление опухолевых ДНК, активировать иммунитет или геномные сигналы, указывающие на приближение сердечного приступа или инсульта. Независимо от того, собираются ли такие данные с биодатчиков время от времени или непрерывно, они обеспечивают обзор функций организма, показывая все системы органов и их состояние. В наши автомобили встроено примерно 400 датчиков, в наши смартфоны — более 10. Так почему бы и нам не иметь их в наших телах?