Цитаты из книги «Синдром Паганини и другие правдивые истории о гениальности, записанные в нашем генетическом коде»

Когда палеонтологи открыли глаза – и в 1859 году была выпущена небольшая книжка Чарльза Дарвина – они начали находить останки неандертальцев и подобных им существ по всей Африке, Ближнему Востоку и Европе. Существование древних людей стало научным фактом. Однако новое доказательство ожидаемо вызвало и новую путаницу. Скелеты могут перемещаться в разные слои земли из-за тектонических движений, и это затрудняет их датирование и исследование. Кости ломаются и рассыпаются в прах, заставляя ученых восстанавливать весь облик животного по нескольким зубам или плюснам – а это дело весьма субъективное, открытое для разногласий и различных интерпретаций. Нет никакой гарантии, что ученым попадется репрезентативная выборка: если бы специалисты из миллионного года нашей эры обнаружили останки Уилта Чемберлена[65], Мальчика-с-пальчика и Джозефа Меррика[66], отнесли бы они их к одному и тому же виду? Из-за разногласий каждое новое открытие Homo-такого или Нотосякого в начале XIX века провоцировало новые, зачастую очень горячие споры. И становилось ясно, что на протяжении десятилетий так и не удалось дать ответы на главные вопросы: все ли древние люди были нашими предками? Если нет, то сколько ветвей существовало? Согласно старой шутке, если закрыть в одной комнате 20 палеонтологов, можно получить 21 теорию эволюции человека. Сванте Паабо, эксперт мирового уровня в области генетики древних людей, отмечал: «Я часто удивляюсь, что палеонтологи так много воюют друг с другом… Причина, по-видимому, в том, что палеонтология – это наука, которая располагает очень малым количеством данных. Пожалуй, по-настоящему важных окаменелостей в мире меньше, чем ученых-палеонтологов».

Еще менее лестным для наших предков является то, что мутировавший ген ApoE обладал бактерицидными свойствами. Археологи нашли заточенные деревянные копья возрастом примерно 400 тысяч лет: с их помощью пещерные мужчины в то время могли приносить домой свежезаготовленный бекон. Но каким же образом люди добывали мясо до этого? Отсутствие надлежащего оружия и тот факт, что новый АроЕ мог бороться с микробами, проживавшими, скажем так, в не слишком свежих кусках падали, намекает на то, что перволюди рылись в мертвых тушах и поедали гнилые остатки мяса. В лучшем случае мы ждали, пока хищники убьют добычу, а потом отпугивали их и забирали еду – это тоже сложно назвать благородным занятием. Что ж, по крайней мере, мы таким образом попали в хорошую компанию. Ученые ведут дебаты на схожую тему, посвященную тираннозавру: был ли он альфа-самцом и грозой мелового периода либо же гнусным браконьером-шакалом.

Человеческий ген ApoE мутировал дважды со времен отделения человека от обезьяны, и это дает нам разные варианты. Прежде всего это наиболее вероятный (хоть и не единственный) кандидат на роль «гена мясоедения». Первая мутация увеличила производительность кровяных клеток-убийц, расправляющихся с микроорганизмами, например со смертоносными микробами, что попадают в организм при поедании сырого мяса. Они также защищают от хронического воспаления, от повреждения коллатеральных тканей, которое происходит, если микробная инфекция уничтожена не полностью. К сожалению, ген ApoE, скорее всего, жертвует нашим постоянным здоровьем ради сиюминутной выгоды: мы можем есть больше мяса, но наши артерии при этом начинают напоминать банки с тушенкой. К счастью для нас, 220 тысяч лет назад произошла вторая мутация, которая помогла расщепить угрожающий нашему здоровью жир и холестерин, тем самым избавив нас от преждевременного одряхления. Более того, выметая пищевые токсины из организма, этот ген укреплял все клетки и делал кости более прочными на разлом, чтобы предотвратить гибель человека в раннем возрасте. Это помогло первобытным людям жить вдвое дольше сидящих на фруктах родичей-обезьян, при этом их питание в сравнении с рационом приматов было настоящим лукулловым пиром.

Но для большинства обезьян богатая жирами и холестерином пища в буквальном смысле разрушительна: их внутренности приходят в негодность гораздо быстрее, чем человеческие.

Исследователи знают, что этот сценарий на самом деле может иметь место. В 2010 году врач из сельского района Китая обнаружил семью, в которой постоянно заключались кровосмесительные браки. И среди причудливо переплетенных ветвей генеалогического древа он нашел мужчину с 44 хромосомами. У членов этой семьи были сращены 14-я и 15-я хромосомы, и, как и в случае с нашими Парнем и Девушкой, наблюдалось ужасное количество выкидышей и спонтанных абортов. Однако из этих руин сумел подняться полностью здоровый человек – просто имеющий на две хромосомы меньше. Это первый известный случай стабильного уменьшения количества хромосом – с тех пор как наши предки миллион лет назад начали «спуск» от 48 хромосом к 46[58].

То, что нужно Парню, – это найти Девушку, у которой точно так же будут слиты две хромосомы. Конечно, шансы на то, что две такие особи встретятся и заведут детей, кажутся бесконечно малыми. Так оно и есть, если не принимать во внимание родственные браки! Родственники делятся друг с другом достаточным количеством генов, чтобы особь со слиянием хромосом имела совсем не нулевые шансы найти единокровного брата или кузена с таким же слиянием. Более того: шансы Парня и Девушки завести здорового ребенка остаются низкими (все равно что поставить на номер при игре в рулетку: 1/6 × 1/6 как раз равно 1/36), но если это все же произойдет, то потомок унаследует оба слияния и будет иметь 46 хромосом. Вот вам и выигрыш! Парню-младшему, с его 46 хромосомами, будет гораздо легче обзавестись детьми. Следует помнить, что слияние само по себе не разрушает и не «отключает» цепочки ДНК: множество здоровых людей по всему миру живет со сцепленной парой хромосом. Может затрудниться лишь воспроизводство, потому что слияния могут привести к избытку или недостатку ДНК у эмбриона. Но поскольку у Парня-младшего четное число хромосом, клетки его семени будут сбалансированными: в каждой из них находится необходимый набор ДНК, только по-разному «упакованный». Как результат, все его дети окажутся здоровыми. И если они заведут собственных детей – особенно в результате браков с родственниками, имеющими 46 или 47 хромосом – слияние может начать распространяться.

В конце концов ученые разобрались, что должно было случиться. Давайте перенесемся на миллион лет назад, когда у большинства людей было по 48 хромосом, и проследим за гипотетическим Парнем, у которого их 47. Напомним, что наличие хромосом, сцепившихся кончиками, не влияет на здоровье Парня. Однако наличие нечетного числа хромосом снижает жизнеспособность его спермы (кстати, если вам хочется, чтобы этот персонаж был Девушкой, – то же самое можно сказать о ее яйцеклетке). И вот почему. Слияние оставило нашего Парня с одной нормальной 12-й хромосомой, с одной – 13-й и с одной слившейся хромосомой 12–13. В процессе производства сперматозоидов его организм должен отправить эти три хромосомы по двум клеткам, разделив их в одной точке. Если вы проведете простую арифметическую операцию, то увидите, что существует лишь несколько путей для разделения, как-то:{12} и {13, 12–13}, или {13} и {12, 12–13}, или {12, 13} и {12–13}. В первых четырех сперматозоидах будет недоставать хромосомы или присутствовать дупликат: и то, и другое подействует на эмбрион так же, как ампула с цианистым калием. В последних двух вариантах присутствует достаточное количество ДНК, чтобы произвести нормального ребенка. Но только в последнем случае Парень передаст своему потомству хромосому-дупликат. Итак, две трети потомков Парня умрут еще в утробе матери, и только половина из оставшихся (1/6 от общего количества) унаследует слияние хромосом. При этом Парень-младший будет иметь столь же неутешительные шансы на воспроизводство здорового и подобного себе потомства. Не лучший путь для распространения слияния – и, опять же, это еще 47, а не 46 хромосом.

Тем не менее слияние само по себе не может объяснить снижение числа хромосом с 48 до 46. Слияние дает нам организм с 47, а не 46 хромосомами, а вероятность двух одинаковых сцеплений в границах одной клетки ничтожна. И даже с сокращением числа хромосом до 47 у такой особи будут проблемы с передачей генетической информации.

Как ни странно, поначалу ученые решили, что этот процесс начался с чего-то вроде импровизированной ярмарки. Около миллиона лет назад в организме какой-то роковой женщины (или мужчины) двенадцатая и тринадцатая человеческие хромосомы (которые до сих пор сохранились у приматов) сплелись у самых кончиков, пытаясь обменяться генетическим материалом. Однако вместо успешного разделения они склеились: сцепились концами, как два ремня могут сцепиться пряжками. В конце концов это соединение превратилось во 2-ю человеческую хромосому.

Сперматозоиды шимпанзе просто-напросто выносливее и привлекательнее, они лучше ориентируются в пространстве – в сравнении с ними человеческие Y-хромосомы выглядят устаревшими.