Национальный проект «Здоровье»

В России в начале этого века уровень пренатальной диагностики значительно отставал от Европы из-за низкого уровня подготовки врачей УЗИ.

Комментарий с форума: мне по УЗИ поставили какую-то патологию позвоночника у малыша и просто ОТПРАВЛЯЛИ на аборт! Говорили, нет позвоночника и всё! И куда Вам такого рожать!? А я всё равно решила рожать и родила здорового мальчугана! И волосы сейчас дыбом встают, как представлю, что на аборт ушла бы. Всем легких родов и здоровых детишек! Хороших специалистов, да побольше!

Вопрос: Здравствуйте! Я прошла первый скриниг. Там повышен ХГЧ. До врача дозвониться не могу(((( Вот сижу и думаю: зачем и кому нужны эти скрининги, если по УЗИ все хорошо???

К сожалению, на скрининговое УЗИ, выполненное в женской консультации, не всегда можно ориентироваться при диагностике ХА плода. Так, результаты крупного исследования в 19 регионах России, выполненные в 2007 году (Е.В. Юдина, М.В. Медведев), показали крайне низкую эффективность пренатальной диагностики синдрома Дауна в женских консультациях из-за отсутствия квалифицированных врачей УЗИ.

Было установлено, что каждый второй порок развития, доступный для выявления, пропускается! В целом по РФ выявляется лишь 11-43% из имеющихся пороков. Данные УЗИ оказались не информативны в большинстве случаев.

Не смотря на то, что пренатальтный скрининг должен включать УЗИ и биохимический анализ, в реальной жизни диагностика хромосомных аномалий опирается лишь на лабораторные методы исследования. УЗ-диагностика пороков развития плода в женских консультациях, мягко говоря, «хромает».

Развитие международной программы FMF способствовало началу кардинальных преобразований в системе организации пренатальной диагностики в РФ.

В 2010 году в рамках приоритетного национального проекта «Здоровье» открыт новый раздел «Пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка». Его финансирование осуществляется из средств федерального бюджета. Он начал реализовываться в трех регионах РФ: Московской, Ростовской, Томской областях. К 2013 году им охвачено 29 регионов.

В задачи проекта входит унификация пренатального скрининга беременных в регионах РФ в соответствии с международным стандартом диагностики FMF по принципиально новому для РФ алгоритму обследования беременной на хромосомные аномалии (ХА) у плода. Основными принципами организации пренатальной диагностики в России по стандартам FMF являются:

1. Подготовка специалистов по единой системе.

2.Допуск к выполнению УЗИ лишь врачей, имеющих действующий сертификат FMF. При этом проведение УЗИ переносится из женской консультации в окружной центр (экспертный уровень).

3. Регулярный независимый контроль качества работы каждого врача и аудит биохимических показателей.

4. Использование для каждой пациентки единой программы расчета индивидуального риска ХА.

Скрининг I триместра беременности на врожденные пороки развития и хромосомную патологию у плода (определение уровня РАРР-А и ХГЧ; УЗИ плода с определением толщины воротникового пространства, наличия н длины носовой кости) проводится в день обращения в межрайонный кабинет пренатальной диагностики (экспертный уровень).

В рамках проекта «Здоровье» организованы «клиники одного дня», позволяющие каждой беременной женщине АМБУЛАТОРНО в сроки генетического скрининга первого триместра пройти пренатальное обследование и получить медико-генетическое заключение ее персонального риска по возникновению ХА, определяющее дальнейшую акушерскую тактику, на экспертном уровне.

Введение новых мероприятий позволило повысить эффективность пренатальной диагностики синдрома Дауна с 15% до 35%!

Тем не мене, большинство женщин либо не знают о существовании этого проекта и его возможностях, либо знакомы лишь с отдельными положениями.

Поэтому одним из приоритетов национального проекта «Здоровье» является его информационная поддержка, включающая мероприятия разъяснительной, информационно-просветительной деятельности, проведение круглых столов, конференций, учебных курсов и прочее.

С целью успешной реализации проекта происходит выпуск различных брошюр, создание и распространение видеороликов, трансляция передач на радио и телевидению, открытие телефонных «Горячих линий», размещение информации в лечебно-профилактических учреждениях и т.п.

Любая женщина, планирующая беременность, должна знать о пренатальной диагностике, схеме ее проведения и национальном проекте «Здоровье», позволяющем повысить диагностику пороков развития плода! Телефон горячей линии для женщин, мечтающих стать мамами: 8-800-000-00-00.

Этические аспекты прерывания беременности

В настоящее время нет единого мнения в отношении прерывания беременности при наличии у плода подтвержденного синдрома Дауна. Во многих странах диагностика этой формы геномной патологии считается показанием к проведению аборта, так как, к сожалению, реанимация, лечение и дальнейшие реабилитация и адаптация к жизни пациентов с такой патологией является слишком дорогостоящей, отнимает много энергии и прочих ресурсов. Кроме того, это бремя, которое помимо самих родителей, должны возложить на себя врачи, медицинские работники, представители реабилитационных центров и пр.

По статистике последнего десятилетия в странах ЕС свыше 90% беременностей с этим диагнозом были прерваны. Однако многие врачи и матери, дети которых страдают синдромом Дауна, обеспокоены этическими последствиями прерывания беременности при данном отклонении. В последнее время семьи все чаще оставляют такого ребенка, не смотря на имеющуюся у него патологию.

На Западе люди с синдромом Дауна являются полноправные членами общества. В США отказы от таких детей составляют лишь 1%. В Европе люди с лишней хромосомой активно включены в социальные процессы: они получают высшее образование, работают, заводят семьи. Продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна на сегодняшний день достигает 50 лет.

В 2013 году губернатор штата Северная Дакота подписал самый жесткий в США пакет мер, регулирующий аборты, который, среди прочего, запрещает прерывание беременности при диагностировании у плода синдрома Дауна.

Принятый пакет из трех законов также запрещает прерывание беременности по любым мотивам после "прослушивания сердцебиения плода. Врачам, которые будут проводить аборты в нарушение новых норм, грозит срок заключения до 5 лет и уплата штрафа в размере 5 тысяч долларов.

Преимплантационная генетическая диагностика

В конце 1980-х годов был разработан метод, призванный помочь супружеским парам, имеющим повышенный риск передачи наследственного заболевания своему ребенку. Речь пойдет о генетической преимплантационной диагностике (ПГД).

В мире ПГД применяется с начала этого века, в нашей стране метод появился недавно. ПГД проводится в рамках программы экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Цель ПГД – исключить генетическую патологию, чтобы подсадить в матку «здоровый» эмбрион.

В настоящее время в России возможна диагностика более сотен наследуемых заболеваний. Частота заболеваемости наследственной патологией варьирует от одного на пять тысяч новорожденных до одного на 50-70 тысяч новорожденных в зависимости от нозологии.

До начала эры генетических исследований выявить наследственную патологию можно было лишь во время беременности при помощи таких инвазивных вмешательств, как: биопсия хориона (забор образца тканей хориона), амниоцентез (забор амниотической жидкости), кордоцентез – взятие крови из пуповины. Все перечисленные вмешательства характеризуются риском возникновения ряда осложнений, в том числе прерывания беременности.

При выявлении у плода хромосомного заболевания супругам необходимо было принять непростое решение о прерывании или сохранении беременности. Сейчас благодаря ПГД пара может иметь гарантии, что их будущий ребенок абсолютно здоров еще до пересадки эмбриона в матку!

Как мы уже говорили ранее, проведение преимплантационной диагностики возможно только в рамках лечебного цикла ЭКО. Этапы оплодотворения с ПГД практически не отличаются от обычного оплодотворения «в пробирке».