Нельзя с уверенностью сказать, что вызывает подобную разновидность фенилкетонурии – необычная биохимическая или генетическая ситуация, ионизирующее излучение, естественная радиоактивность или вирусная атака на эмбрион. Важно то, что результатом явился дефективный ген, вырабатывающий… назовем его «блуждающий энзим», который стимулирует дефективные биохимические реакции. Образовавшиеся в итоге новые аминокислоты конкурируют с нормальными энзимами, вызывая повреждения мозга.