2. Эпистатическое взаимодействие неаллельных генов

Это явление противоположно комплементарному взаимодействию неаллельных генов. В общем виде сущность эпистаза сводится к подавлению проявления генов одной аллельной пары генами другой пары.

Если, например, ген I подавляет действие гена C, то такой тип подавления носит название – доминантный эпистаз. Ген, который подавляет действие другого гена, называется ингибитор (I – ингибитор).

Если гены ii подавляют действие гена С, то это пример рецессивного эпистаза.

В табличке ниже иллюстрируются возможные случаи расщеплений по фенотипу и генотипу в F₂ при доминантном (1-3) и рецессивном (4) эпистатическом взаимодействии неаллельных генов:

Таблица 5.

Таким образом, если в предлагаемом нам задании мы видим, что расщепление по фенотипу   одно из четырех перечисленных в табличке выше, то значит решать такое задание надо с учетом эпистатического взаимодействия неаллельных генов.

Из таблицы 5. видно, что формулы 3) и 4) являются одинаковыми по фенотипу, но разными по генотипу, так как в строке 4. записано наследование генотипов при рецессивном эпистазе, а в строках 1), 2) и 3) – при доминантном.

Наследование окраски у свиней демонстрирует доминантный эпистаз

За черную окраску щетины у свиней отвечает доминантный аллельный ген С, а его рецессивный аллель с-малое отвечает за проявление красной окраски щетины.

Но проявление любой из этих окрасок возможно лишь при отсутствии гена-подавителя I-большое. То есть, в его присутствии "при любом раскладе" окраска щетины будет только белая.

При скрещивании белых свиней с генотипом IIcc c черными с генотипом iiCC (имеющими ген черной окраски C, но не имеющими гена-подавителя I в доминантном состоянии), в F₁ образуются только белые потомки – IiСс.

В генотипе этих особей F₁, хотя и имеется доминантный ген С черной окраски, но он подавлен геном I (поэтому всё потомство белое).

Их скрещивание между собой приводит к появлению белых (12/16), черных (3/16) и красных (1/16) поросят, то есть соотношение фенотипов потомства при этом типе доминантного эпистаза 12 : 3 : 1 как в табличке выше во второй строке.

Все белые поросята имеют минимум один доминантный ген подавитель I. Черные поросята гомозиготны по рецессивному аллелю i, не препятствующему формированию окраски, и несут доминантный аллель С, детерминирующий образование черного пигмента. Красные поросята ссii лишены доминантного гена подавителя I и доминантного гена С, определяющего черную окраску.

Бомбейский феномен у человека демонстрирует рецессивный эпистаз

При формировании групп крови по системе АВО гены I^A и I^B обеспечивают на поверхности эритроцитов синтез антигенов А и В, соответственно.

Однако, для синтеза антигенов А и В необходимо образование вещества – предшественника, синтез которого контролируется доминантным геном Н (ген-модификатор).

У гомозигот hh по рецессивному аллелю даже при наличии в генотипе доминантных аллелей генов I^A и I^B антигены А и В не синтезируются и эти люди имеют первую группу крови (hhI^A-, hhI^B-, hhI^AI^B – первая группа крови).

3. Полимерия

Этот способ взаимодействия неаллельных генов определяется тем, что несколько разных доминантных генов отвечают за проявление одного и того же признака.

То есть гены разные, но отвечают за проявление одного и того же признака. Присутствие хотя бы одного доминантного аллеля любого из этих различных генов в генотипе дает развитие доминантного признака, а рецессивный признак развивается только тогда, когда в генотипе имеются только рецессивные аллели.

Полимерные гены обычно обозначают одной буквой (не путать с аллельными генами одного признака!), но с различной нумерацией, чтобы показать, что это разные неаллельные гены, например, А₁(а₁), А₂(а₂), и т.д.

Хотя, для удобства написания и восприятия (не приписывать индексы 1, 2 к букве) можно обозначать и традиционно просто разными буквами А, В и т.д., полагая при этом, что гены А и В, хотя и разные неаллельные гены, но отвечают за проявление одного признака.

Вообще полимерия – наглядный пример того, как можно легко разобраться от чего зависит формирование признаков в организме:

1) за формирование одних признаков отвечает по одному гену (причем аллелей этих генов в каждом организме всегда только два, но всего аллельных генов какого-то конкретного признака может быть и больше двух – аллельные взаимодействия генов). Например, кодоминирование, при формировании групп крови человека, зависящих от трех аллелей одного гена или множественный аллелизм.

2) за формирование других признаков могут быть ответственными более одного гена – вот это уже и есть полимерия как пример взаимодействия неаллельных генов.

Различают кумулятивную и некумулятивную полимерию

Кумулятивная полимерия (аддитивная, суммарная): когда интенсивность проявления признака зависит от количества доминантных генов в генотипе. Обычно этими генами определяются количественные признаки (интенсивность роста, яйценоскость, жирность и количество молока, содержание витаминов в плодах, интенсивность пигментации кожи человека, интенсивность окраски колосьев или зерна злаковых и т.п.). Но могут определяться и качественные признаки.

Распределение признаков в потомстве при кумулятивной полимерии будет сложным: при дигенном наследовании для 16 фенотипов будет 1 : 4 : 6 : 4 : 1; при тригенном наследовании для 64 фенотипов – 1 : 6 : 15 : 20 : 15 : 6 : 1.

Некумулятивная полимерия (неаддитивная): когда интенсивность проявления признака зависит только от наличия хотя бы одного доминантного аллеля.

Распределение признаков в потомстве при некумулятивной полимерии будет очень простым: при дигенном наследовании для 16 фенотипов – 15 : 1; при тригенном наследовании для 64 фенотипов – 63 : 1.

Полимерное кумулятивное взаимодействие генов рассмотрим на следующих двух примерах:

1. На примере скрещивания разных сортов пшеницы с белыми (а₁а₁а₂а₂) и темно-красными (А₁А₁А₂А₂) колосьями.

Как мы видим за интенсивность красной окраски отвечают два разных доминантных гена А₁ и А₂, а сама интенсивность красной окраски зависит от того, все ли аллели каждого доминантного гена присутствуют в генотипе организма.

.

В F₁ по первому закону Менделя наблюдается единообразие гибридов первого поколения – все потомки (имея два доминантных аллеля и два рецессивных) получились красными, но не темно-красными, как доминантная родительская форма.

Почему так получилось? За интенсивность красной окраски отвечают оба разных гена и А₁, и А₂, а присутствие в генотипе потомства F₁ только по одному их аллелю обеднило интенсивность красной окраски. Вторые то пары аллелей в F₁ рецессивные а₁ и а₂, поэтому они не несут признака красной окраски.

Но какая же интересная картина наблюдается во втором поколении!

В F₂ от скрещивания красной пшеницы А₁а₁А₂а₂ с такой же красной А₁а₁А₂а₂, обнаруживаются и темно-красные (как "дедушка"– А₁А₁А₂А₂), и темновато-красные (А₁А₁А₂а₂ или А₁а₁А₂А₂), и снова просто красные (но уже с разнообразными генотипами: А₁а₁А₂а₂, А₁А₁а₂а₂ и а₁а₁А₂А₂), и светло-красные (А₁а₁а₂а₂, а₁а₁А₂а₂), и чисто белые (как "бабушка" – а₁а₁а₂а₂).

2. На примере проявления интенсивности пигментации кожи человека, которая зависит от количества меланина в клетках.

Чем больше доминантных генов, контролирующих этот признак, в генотипе, тем темнее кожа у человека. Полное отсутствие доминантных генов в генотипе проявляется в виде минимальной пигментации кожи.

Р: А₁А₁А₂А₂ х а₁а₁а₂а₂

африканец белый

F₁: А₁а₁А₂а₂

мулат

Р: А₁а₁А₂а₂ х А₁а₁А₂а₂

мулат мулат

Расщепление по фенотипу здесь 1:4:6:4:1 (с учетом аддитивного действия генов), то есть 1 африканец (4 доминантных аллеля А) : 4 темные мулаты (3 доминантных аллеля А) : 6 мулаты (2 доминантных аллеля А) : 4 светлые мулаты (1 доминантный аллель А) : 1 белый (нет доминантных аллелей А).

А при некумулятивной полимерии, мы бы здесь просто констатировали факт присутствия меланина в коже у 15/16 особей.

Осталось разобраться с плейотропным проявлением генов при формировании признаков организма.

4. Плейотропия

Это зависимость нескольких признаков от одного гена. Видите, как просто можно запомнить. Это явление как бы противоположно явлению полимерии. Но причем здесь тогда "взаимодействие неаллельных генов"?

И на самом то деле плейотропию вовсе не следовало бы рассматривать в контексте типов взаимодействий неаллельных генов. Но я традиционно как в учебной литературе рассматриваю плейотропию в этой теме, так как чисто методически это явление здесь легче понять и запомнить: эпистаз противоположен комплементарии, плейотропия противоположна полимерии.

Различают плейотропию прямую и относительную (зависимую)

При прямой плейотропии все нарушения в различных тканях и органах, обусловлены действием одного мутантного гена в этих клетках. Например, при синдроме Марфана действие доминантного гена приводит к нарушению развития соединительной ткани, поэтому у больных отмечаются аномалии скелета, аневризм(а) аорты, подвывих хрусталика.

Примером относительной плейотропии являются симптомы серповидно-клеточной анемии (нарушения кровообращения, умственная и физическая отсталость, сердечная недостаточность, анемия, тромбозы, смерть в раннем возрасте), которые являются следствием синтеза аномальных эритроцитов (серповидной формы) в результате мутации одного гена.

Как правило, летальные и полулетальные гены, проявляют плейотропное действие.

Сам механизм множественного действия гена заключается в том, что белок, кодируемый этим геном, может в той или иной степени участвовать в различных процессах. Более того, можно утверждать, что большинство генов имеют плейотропное действие (просто, изучать наследование признаков всегда удобно по каким-то наиболее контрастным, значимым, видимым проявлениям их).

Так, еще Мендель заметил, что красная окраска цветков гороха была связана и с образованием красных пятен в пазухах листьев, и с темным цветом семян.

Другой пример, у дрозофил ген белой окраски глаз одновременно проявляется на цвете тела и внутренних органов, на длине крыльев, на строении полового аппарата и на уменьшении продолжительности жизни.

**********************************************************************

Вот теперь, чтобы лучше усвоился этот теоретический материал, предлагаю Вам для самостоятельного решения следующие задачи. Да, именно, для самостоятельного решения. Мои же решения используйте для проверки своих решений.

Решения задач на все типы взаимодействия неаллельных генов

1. Комплементария

1. Нормальный темно-красный цвет глаз дрозофилы определяется двумя пигментами – красным и коричневым. Рецессивный аллель bw нарушает синтез красного пигмента и глаза у гомозигот коричневые. Другой рецессивный аллель st дает ярко-красный цвет глаз, так как отсутствует коричневый пигмент. У двойных гомозигот глаза белые, так как отсутствуют оба пигмента. Скрестили гомозиготных мух с коричневыми глазами и ярко-красными глазами. Какие потомки и в каком соотношении получатся в F₁ и F₂?

Обозначим аллельный ген, ответственный за выработку красного пигмента А, отсутствие красного пигмента а-малое (вместо bw, так привычнее). Аллельный ген, ответственный за выработку коричневого пигмента В, а отсутствие коричневого пигмента b (вместо st).

Тогда, организмы с генотипом ааВВ имеют коричневый цвет глаз, а с генотипом ААbb – ярко-красный цвет глаз, ааbb – белые глаза.

P: aaBB х AAbb

G: aB Ab

F₁: AaBb – всё потомство с темно-красными глазами.

P: AaBb х AaBb

G: AB,Ab,aB,ab AB,Ab,aB,ab

Здесь надо бы записать результаты скрещивания гамет в традиционную решетку Пеннета 4х4 как для дигибридного скрещивания.

Мы знаем, что от скрещивания дигетерозигот друг с другом по 3-му закону Менделя изучаемые признаки наследуются независимо друг от друга и 16 полученных генотипов потомства распределятся по 4 фенотипическим классам в следующем соотношении:

9A-B- : 3A-bb : 3aaB- : 1aabb, то есть на 9 особей с темно-красными глазами будет приходиться 3 особи с ярко-красными глазами, 3 особи с коричневыми глазами и 1 особь с белыми глазами (прочерк после одного из аллелей генов означает радикал и показывает то, что второй аллель может быть любым как доминантным, так и рецессивным).

2. У охотничьих собак коккер-спаниель черная окраска шерсти (А) доминирует над бурой (а), сплошная окраска (S) – над пятнистой (s), гены не сцеплены с полом. От скрещивания собак, различающихся по окраске, в потомстве получено 3/8 черных, 3/8 бурых, 1/8 черно-белых, 1/8 буро-белых. Определите генотипы и фенотипы родителей.

Перепишем обозначения аллелей генов. А – аллель черной окраски, а – аллель бурой окраски. S – аллель сплошной окраски, s – аллель пятнистой окраски (этот аллель, будучи в гомозиготном состоянии, и вызывает образование у собак черно-белого или буро-белого окраса шерсти.

Имеем в потомстве 3/8 особей с генотипом A-S-, 3/8 c генотипом aaS-, 1/8 с генотипом A-ss и 1/8 с генотипом aass (знак «-» это радикал обозначает, что второй аллель может быть как доминантным, так и рецессивным).

Поскольку получилось поровну черных и бурых собак, значит генотип одного из родителей по данному признаку должен был быть Аа, а второго аа. Значит по фенотипу один родитель черный гетерозиготный, а второй – бурый.