Серия «На генном уровне»

Говорим о Медико-генетической службе России, о проблемах и вызовах, стоящих перед ней в свете расширения в 2023 году массового неонатального скрининга до 36 наследственных заболеваний. Гость выпуска: Сергей Воронин - главный врач ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочко...

Во втором выпуске второго сезона научно-популярного подкаста «На генном уровне» мы продолжаем говорить о беременности, и сегодня более подробно обсудим с нашими гостями, какие генетические исследования необходимо проходить до рождения ребенка. Кроме этого, на повестке дня такие насущные темы, как...

В новом выпуске говорим про гетерогенную группу нервно-мышечных болезней (НМБ): основные формы, симптомы, причины возникновения, диагностику, лечение и многое другое. Какова генетическая природа нервно-мышечных болезней? Как наследуется эта группа заболеваний? Каков прогноз для потомства? Все это...

Выпуск посвящен кардиомиопатиям (КМП) – гетерогенной группе сердечно-сосудистых заболеваний, которая характеризуется патологией сердечной мышцы, ее структурными и функциональными нарушениями. Эксперты расскажут о современных генетических методах исследования в кардиологии, когда человеку нужно об...

Тема принятия диагноза оказывает прямое отношение на микроклимат в семье и настроение родителей, воспитывающих ребенка с особенностями развития. Каждая семья переживает новость о "плохом" диагнозе или инвалидности ребенка по-своему. Факт принятия такого диагноза для родителей непрост, поэтому пси...

В новом выпуске говорим о принятии диагноза с позиции пациента, столкнувшегося с орфанным заболеванием. Своей историей поделится отец ребенка с синдромом Ретта. Синдром Ретта - генетическое неврологическое заболевание, связанное с мутацией в гене MECP2. Заболевание представляет одну из форм умст...

Врожденная глухота - одно из самых частых наследственных заболеваний. Оно может возникнуть, если у обоих здоровых родителей в генотипе есть рецессивная мутация, которая у них не проявляется. Встреча двух «одиночеств» с рецессивной мутацией одного гена в генотипе ребенка и приводит к развитию забо...

Говорим простым языком об истории медицинской генетики, основных понятиях, наследственных болезнях и о том, чем занимаются генетики сегодня.Гость выпуска:Ольга Щагина - кандидат медицинских наук, заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики, ведущий научный сотрудник лаборатории Д...

Врожденные миастенические синдромы (ВМС) – редкие генетические состояния, в основе которых лежит дисфункция нейромышечной передачи.Как нерв взаимодействует с мышечным волокном? Для этого природа создала нервно-мышечное соединение или синапс. Его особенность состоит в том, что морфологически нерв ...

Продолжаем беседовать о нервно-мышечных болезнях и подробнее остановимся на еще одном "частом" редком заболевании из этой группы - мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера (МДД/МДБ). МДД- это тяжелое прогрессирующее нейромышечное заболевание, которым страдает примерно 1 из 5000 мальчиков.Вызвано мутаци...