Корректор Венера Ахунова

© В. А. Мамурков, 2020

ISBN 978-5-4498-1312-1

Создано в интеллектуальной издательской системе Ridero

Введение

Событие преступления как объективно существующее явление материального мира обнаруживает себя через отражательный процесс в окружающей обстановке, образуя различные следы-отображения, следы-предметы и следы веществ, содержащие сведения о совершенном преступлении.

В соответствии со ст. 81 УПК РФ, вещественными доказательствами являются предметы, которые служили орудиями преступления, предметы окружающей обстановки, сохранившие на себе следы преступления, или иные предметы, которые использовались при совершении преступления. Обнаруженные следы преступления в процессе их детального исследования приобретают статус вещественных доказательств. Эта важнейшая задача решается с помощью методов криминалистической идентификации.

Наиболее сложным является решение задач криминалистической идентификации в расследовании таких тяжких преступлений, как убийства, изнасилования, нанесение телесных повреждений, где объектами исследования являются обычно биологические следы: выделения, отделения, части человеческого организма – кровь, сперма, костные фрагменты, слюна, следы эпителия, частицы внутренних органов на орудиях убийства и т. п.

Рассмотрение живых организмов как своеобразных целостных систем с особым типом морфологического и энергетического строения открыло новые возможности в исследовании биологических организмов на разных уровнях – молекулярном, клеточном, организменном, популяционном. Как в свое время заметил И. Т. Фролов, вопрос о биологической организации, об ее количественной характеристике приобрел исключительную актуальность, так как он тесно связан с перспективами применения новых методов в исследовании живых систем.

Стремительное развитие молекулярной биологии привело к детальному исследованию строения и поведения молекул, ответственных за важнейшие функции живых организмов: наследственность, изменчивость, обмен веществ и двигательную активность организмов и их частей.

Фундаментальным принципом современной молекулярной биологии и генетики живого организма является его системная организованность, морфофизиологическая и функциональная целостность. Организм человека как живая система отличается особым типом организованности и специфичным характером взаимодействия его составляющих частей.

Целостный характер генетических систем молекулярного, клеточного, организменного, популяционного уровня является предметом специального исследования, как методами генетики, так и более широким применением методов математического, кибернетического моделирования и т. п.

Для целей идентификации личности особый интерес представляет изучение проблем целостности гена и генотипа, дифференциации и интеграции, единства их структуры и функций, анализ функциональных взаимозависимостей элементов, образующих тонкую структуру гена, а также отдельных генов, составляющих генотип.

1. Индивидуальные признаки генотипа человека как основа криминалистической идентификации

Известно, что геном человека создавался в процессе эволюции путем отбора соответствующих хромосом – групп сцепления, несущих определенный набор генов, необходимых для функционирования генотипа как системы. Геном человека состоит из 46 хромосом, расположенных в клеточном ядре и содержащих генетическую информацию. Все ядра соматических клеток человека содержат двойной (диплоидный) набор из 46 хромосом, и только половые клетки – сперматозоиды и яйцеклетки – несут половинный (гаплоидный) набор – 23 хромосомы, из которых 22 хромосомы имеют соответствующую пару, а одна непарная хромосома определяет пол человека. В яйцеклетках это всегда две Х-хромосомы, в сперматозоидах это одна Х-хромосома и одна Y-хромосома.

Носителем генетической (наследственной) информации в хромосомах является закрученная спираль дезоксирибонуклеиновой кислоты – ДНК, состоящая из двух комплементарных цепей. Генетическая информация копируется при разделении цепей ДНК, что позволяет каждой из них служить матрицей для новой комплементарной пары.

Элементами ДНК, как и других генетических структур (генов, хромосом), являются нуклеотиды – мельчайшие условно неделимые частицы ДНК. Нуклеотидный состав ДНК, составляющий различные человеческие организмы, характеризуется разным количественным соотношением в них пуриновых (аденин/тимин) и пиримидиновых (гуанин/цитозин) оснований. Это означает, что последовательность нуклеиновых кислот в ДНК имеют видовую и индивидуальную специфичность, то есть состав ДНК характерен как для каждого вида, так и для каждого отдельного организма, которому она принадлежит. При этом обнаруживается бесконечное количество вариантов сочетания нуклеотидных пар, взаимодействующих друг с другом по принципу комплементарности.

Таким образом, ДНК обеспечивает колоссальное биологическое многообразие даже внутри одного вида, не говоря уже о разных видах живых существ. При этом важно, что ДНК, выделенная из разных тканей представителя одного вида, имеет одинаковый нуклеотидный состав, который не меняется на протяжении всего жизненного цикла организма, не зависит от изменений окружающей среды и вида жизнедеятельности организма.

По причине огромного разнообразия генетического состава невозможно встретить двух людей, обладающих одинаковым генетическим кодом, за исключением однояйцевых (гомозиготных) близнецов.

Индивидуальные различия, вариации генов в структуре хромосом являются следствием определенных генетических процессов, которые приводят к реорганизации полинуклеотидных цепей ДНК и позволяют регистрировать их индивидуальный структурный полиморфизм. На последнем этапе генетического исследования формируется распознаваемый графический образ, составленный чередующимися полосами (дисками) различной ширины и степени потемнения.

Установлено, что для каждого человека характерен свой специфический рисунок чередования и ширины темных и светлых полос, так называемых вариабельных участков генома – минисателлитов. Эта картина имеет даже более высокую индивидуальную специфичность, чем папиллярные узоры пальцев. Информативность маркерных систем, основанных на гипервариабельных локусах, чрезвычайно велика благодаря мультиаллельности участков хромосомной ДНК (локусов). Использование этих систем для маркирования геномов стало основой технологии генетической идентификации индивидуума.

Таким образом, в геноме человека было выявлено несколько гипервариабельных локусов (участков ДНК), в каждом из которых вариабельная последовательность состояла из повторяющихся тандемов минисателлитов (олигонуклеотидов).

Как отмечено в исследованиях генетиков, информативность маркерных систем, основанных на гипервариабельных локусах, чрезвычайно велика вследствие их мультиаллельности. Использование этих систем для маркирования генома индивидуума стало основой технологии «геномной дактилоскопии», позволяющей получать специфические, генетически закрепленные картины гибридизации для отдельных индивидуумов.

Для каждого человека характерен свой, присущий только ему набор специфических вариабельных участков генома, называемых минисателлитами. Вариабельные участки генома демонстрируют более высокую индивидуальную специфичность, чем папиллярные узоры, поэтому они могут служить генетическим удостоверением личности.

Обнаружение в геноме человека гипервариабельных минисателлитных и микросателлитных участков привело к разработке методов, позволяющих проводить однозначную идентификацию личности. Каждый человек может быть идентифицирован на молекулярном уровне вследствие того, что молекула ДНК высокополиморфна у разных людей и в то же время ДНК всех клеток одного и того же организма идентична по структуре ^[1].

Известно, что именно в участках максимального накопления структурного гетерохроматина располагается особый тип гипервариабельных локусов, содержащих тандемные повторы нуклеотидов с изменяющимся числом копий – минисателлитная ДНК. Именно вариабельная последовательность состоит из тандемно повторяющихся коротких минисателлитов, аллельные варианты которых различаются числом повторяющихся звеньев ^[2].

Расположение отдельных линий гибридизационной «картинки» варьируется у разных людей, создавая их индивидуальную совокупность. Каждая поперечная полоса или диск представляет собой определенный локус на определенной хромосоме, пронумерованный в соответствии с общепринятой международной стандартизацией ^[3].

В гибридизационном анализе крови человека регистрации и учету обычно поддаются около 18—20 поперечных полос как рестрикционных фрагментов, обеспечивающих идентификацию неродственных индивидуумов.

Очевидно, чем меньше частота встречаемости определенной совокупности признаков при исследовании генотипа, тем выше уровень индивидуализации этой совокупности признаков и тем выше достоверность проведенной идентификации.

Графическое выражение геномного «отпечатка» и достоверная оценка его специфичности в более ранних исследованиях зависела от используемого фермента (рестриктазы), при этом одновременное использование двух или более ферментов приводило к существенному повышению достоверности и наибольшей информативности различных участков – локусов каждой хромосомы. С увеличением числа применяемых ферментов увеличивается количество исследуемых локусов, каждый из которых характеризуется своим набором аллелей, определяющих индивидуальность и специфику исследуемой хромосомы. «Вероятность совпадения картинок для двух неродственных индивидуумов при использовании одной поликоровой пробы оказалась равной 10^—11. Иными словами, эти гибридизирующиеся последовательности были специфичны для данного индивидуума в большей степени, чем папиллярные узоры, достоверность которых равна 10^—6» ^[4].