Синдром Вильямса – болезнь очень редкая. Она поражает одного ребенка из десяти тысяч. До 1961 года медицинская литература вообще не упоминала о ней, и впервые этот синдром был описан в том году новозеландским кардиологом Дж. К. П. Вильямсом. Год спустя это же заболевание было независимо описано в Европе Алоисом Й. Бойреном. (Соответственно, в Европе эту болезнь называют синдромом Вильямса – Бойрена, а в США предпочитают называть синдромом Вильямса.) Оба эти автора описали синдром, характеризующийся пороками развития сердца и крупных сосудов, необычным строением лица и умственной отсталостью.