Посвящается всем пациентам, которые рассказали свои истории – в моем кабинете, в моей колонке и в этой книге

Lisa Sanders

DIAGNOSIS: SOLVING THE MOST BAFFLING MEDICAL MYSTERIES

Перевод публикуется с согласия Broadway Books, входящего в Random House, подразделение Penguin Random House LLC, и литературного агентства «Синопсис».

Оригинальные материалы этой книги были впервые опубликованы в The New York Times Magazine.

Copyright © Lisa Sanders, 2019

© Перевод на русский язык. ООО «Издательство АСТ», 2020

Введение. Головоломка

Свет в кабинете был невыносимо ярким для 50-летней пациентки, но она заставляла себя не жмуриться. Молодая врач постучала, зашла в комнату для осмотров и представилась. С сочувствием и заинтересованностью она выслушала рассказ женщины о недомогании, продолжавшемся уже неделю, и о путешествии, состоявшемся до того.

Пациентка почувствовала себя плохо после возвращения в Чикаго из поездки, которую она предприняла со своими двумя детьми – к родителям в Кению. В последний раз она навещала их десять лет назад, еще до рождения детей. Теперь, когда те достаточно подросли, ей захотелось показать им места, где она родилась. Пациентка позаботилась обо всех необходимых прививках и внимательно следила, чтобы все ежедневно принимали таблетки для профилактики малярии. Ей не хотелось, чтобы воспоминания об их путешествии и о краях, которые она так любила, омрачились какой-нибудь болезнью. Поездка прошла великолепно. А вот возвращение домой – нет. Дети оправились от смены часовых поясов за какких-то пару дней, а ей становилось все хуже.

Неделю она выжидала, но самочувствие не улучшалось. Ее преследовала постоянная усталость, словно она много ночей не спала. Мучили тошнота и озноб, она сильно потела, как при лихорадке. Ломота в теле вроде бы указывала на грипп. Она позвонила своему врачу, но той не было в городе. Женщина обратилась к другому терапевту – и к счастью, ее смогли записать на следующий день. Так она и оказалась здесь.

Пациентка сделала паузу и добавила:

– Кажется, со мной что-то такое уже было.

В семь лет, еще в Кении, она переболела малярией. И теперь ей казалось, что симптомы те же самые. Определенно, это было очень похоже.

Врач кивнула – предположение выглядело вполне обоснованным. Малярия часто встречается в Африке южнее Сахары, и это наиболее распространенная причина лихорадочных состояний у путешественников, возвращающихся оттуда. И поскольку пациентка ей некогда уже переболела, она хорошо знала схожие с гриппом симптомы болезни, вызываемой паразитами, живущими в крови.

Однако, сказала врач, ей потребуется дополнительная информация. Какие-нибудь еще проблемы со здоровьем? Никаких. До путешествия женщина чувствовала себя прекрасно. Она не принимает никаких лекарств. Не пьет и не курит. Работает в офисе. Разведена, живет со своими двумя детьми. Профилактические таблетки пила ежедневно, начав за две недели до поездки, как и следует.

Врач пересадила пациентку на кушетку для осмотра. Температуры у нее не было: незадолго до того она приняла жаропонижающее. Кроме потливости и учащенного сердцебиения, осмотр никаких отклонений не показал.

Врач вполне допускала возможность возникновения малярии: в некоторых регионах Кении встречается разновидность инфекции, против которой не действуют обычные профилактические средства. Поскольку первые симптомы появились у пациентки больше недели назад, важно было скорее начать лечение. Врач назначила ей трехдневный курс таблеток от паразитов. Женщина поблагодарила ее за рецепт: ей хотелось как можно скорее поправиться.

Это обычная история постановки диагноза. Пациент чувствует себя нехорошо. Он понимает, что с ним что-то не так, но поначалу не торопится обращаться за помощью. Зачастую симптомы проходят сами. Если нет, он идет к врачу.

Дальше перед врачом встает задача – разгадать головоломку. Тут важно внимательно выслушать рассказ пациента. Примерно в 80 % случаев в нем содержатся самые главные подсказки. Дополнительную информацию дает физический осмотр. Иногда для полной ясности требуется сдать анализы. Врач суммирует полученные сведения и на их основании ставит диагноз.

До поступления в медицинский колледж я представляла себе этот момент лишь по многочисленным сериалам. Обычно врач изрекал диагноз кратко и в самый напряженный момент – сразу после того, как пациент заканчивал описывать симптомы и недомогания, и непосредственно перед тем, как ему назначалось лечение, гарантировавшее спасение жизни. Я была убеждена, что постановка диагноза – нечто вроде головоломки, которую я, став доктором, тоже смогу с легкостью решать.

Во время учебы я осваивала азы диагностики – химию и органическую химию, физику, физиологию, патологию и патофизиологию. Покончив с теоретической частью и перейдя к практике, я познакомилась с так называемыми сценариями болезни – сочетаниями симптомов, их вариациями, развитием и разрешением, которые, собственно, и составляют картину конкретного заболевания. Запомнив эти сценарии и научившись их распознавать, врач начинает применять свои знания для диагностики. Тошнота, рвота и диарея, быстро передающиеся всем членам семьи, указывают на вирусный гастроэнтерит. Внезапное повышение температуры и ломота во всем теле в сезон гриппа означают грипп. Или, как в этом случае, у путешественницы, вернувшейся из Кении, они, скорее всего, указывают на малярию. Мы видим симптомы, узнаем сценарий и готовы поставить диагноз.

К счастью, в большинстве случаев все именно так и происходит – примерно в 95 %, по данным одного из исследований^[1]. Опыт приводит врача к правильным выводам – по крайней мере, обычно. Но как насчет оставшихся случаев? Тех 5 %, когда ответа у доктора нет? Или, что еще хуже, когда ответ неверный?

Пациентка считала, что у нее малярия. То же самое решила и ее врач. Но после трех дней приема таблеток ей стало только хуже. Она до того ослабела, что едва могла двигаться. Ее постоянно рвало. Озноб и потливость сохранялись. Сердце вырывалось из груди. Она четыре дня ничего не ела и уже два дня не могла встать с кровати. В конце концов она снова позвонила доктору, и та немедленно отправила ее в больницу.

В отделении неотложной помощи осмотр показал учащенное сердцебиение и повышенное артериальное давление. Уровень лейкоцитов опасно понизился, функции печени были угнетены. Что спровоцировало такое состояние, оставалось неясным, поэтому женщину госпитализировали.

В больнице ей начали вводить лекарство от неукротимой рвоты. Оно помогло, но причину недомогания выявить так и не удалось. Зато стало совершенно очевидно, что это была не малярия. У нее троекратно брали анализы крови, и хотя в тот момент лихорадки у пациентки не наблюдалось – а именно тогда малярию выявить проще всего, – ни один из них не указывал на присутствие в организме паразита, вызывающего эту потенциально смертельную болезнь.

Врачи предположили, что симптомы могут быть реакцией на противомалярийное средство, которое ей выписали ранее, хотя малярия у нее не подтвердилась. Это казалось особенно вероятным с учетом того, что пациентке стало немного лучше. Постепенно она начала есть, и ее выписали из больницы.

Однако по возвращении домой у нее снова началась рвота. Промучившись неделю, она, едва живая, возвратилась в ту же местную больницу. Врачи, обес-покоенные ее состоянием, перевели ее в ближайший медицинский центр при Университете Раша, где многие из них когда-то учились. Они были уверены, что коллеги смогут решить эту головоломку.

В медицинском центре к пациентке пригласили инфекциониста, обратившись к нему с вопросом – что еще может быть с этой женщиной? Там она провела неделю. Ее осмотрели множество докторов. У нее взяли тьму анализов. Когда рвота прекратилась и она снова смогла есть, ее отправили домой, переведя на амбулаторное лечение у того же инфекциониста. Но через пару дней она вернулась на попечение докторов, почувствовав себя еще хуже.

Снова врачи, снова анализы. Моча, кал, кровь. Компьютерная томография, МРТ. Биопсия печени. Не все результаты укладывались в норму, но и отклонения не проясняли причины болезни. Пациентка принимала полдюжины наименований антибиотиков, антивирусных средств и лекарств от паразитов. Не в силах поставить точный диагноз, врачи пытались лечить женщину от болезней, которые могли у нее быть. Ничего не помогало. Что же за инфекцию она подхватила в Кении? Десятки докторов, осматривавших ее, мучились этим вопросом.

Это, пожалуй, самая неприятная область медицины – территория неопределенности. Она неприятна для пациента – он продолжает страдать от симптомов, заставивших его обратиться за помощью, но при этом не знает их причины. Может, болезнь пройдет сама? Но пока-то она не прошла! Какие анализы надо еще сдать? Ведь он уже сдал их дюжину, если не больше, а они ничего не показали. Он что, умирает? Но как можно делать прогнозы без диагноза?

Для врача она неприятна тоже. Одна из причин, по которым докторам приходится рассматривать разные версии, прежде чем прийти к правильному ответу, состоит в том, что редкие заболевания поначалу очень схожи со своими более распространенными собратьями. У организма имеется ограниченный набор способов дать нам понять, что с нами что-то не так; они и называются симптомами. Однако у каждого симптома есть масса возможных источников. Это похоже на отношения между буквами и словами: букв в алфавите всего 33, а слов – многие миллионы. В медицине насчитывается несколько десятков симптомов, а болезней, согласно международной классификации, – около 90 тысяч.

Конечно, ни один врач не знает их все. Хотя есть такие, кто знает больше других. Если возникает вероятность встречи с редким заболеванием, ему на помощь приходят несколько способов компенсировать возможные пробелы. Начать хотя бы с того, что никто не отменял старого, но эффективного метода – консультации у коллег. Более современной его вариацией является обращение к Интернету.

Но даже при наличии всей доступной информации случается так, что диагноз поставить не удается. Описание болезни в учебнике или на веб-сайте может сильно отличаться от картины, наблюдающейся у пациента. Ранние исследования в области диагностики, проводившиеся в 1970-х годах, показали, что врачу проще поставить редкий диагноз, если ранее он уже сталкивался с подобным заболеванием. Практический опыт, таким образом, оказывается важнее книжных знаний.

После многонедельных кочевок по больницам пациентка оказалась дома, но была слишком слаба, чтобы присматривать за детьми. Она позвонила подруге и попросила ту пожить у них, пока она будет восстанавливаться. «Без проблем», – ответила подруга и быстро собрала чемодан. Добравшись до места, она была потрясена измученным видом женщины. Лицо ее исхудало и приобрело сероватый оттенок. Губы казались белыми.

– Ты должна позвонить своему врачу, – объявила подруга, едва выслушав историю ее мытарств. – Доктор Браун быстро разберется, что к чему.

Доктор Мария Т. Браун была их семейным врачом больше 20 лет. Женщина позвонила в ее приемную и договорилась о визите. Доктор Браун также пришла в ужас от ее вида. Как правило, они встречались раз в год – для обычного профилактического осмотра: обменивались новостями о жизни и прощались до следующего года. Пациентка всегда выглядела здоровой и крепкой. Но только не теперь.

Когда доктор Браун вошла в кабинет, та стояла, склонившись над раковиной, и в воздухе повис острый запах рвоты. Она сильно похудела, глаза и скулы выступали на истощенном лице. Левая нога непроизвольно дергалась и дрожала. «Что такое с вами случилось?» – первым делом поинтересовалась доктор.

Пациентка не без помощи подруги пересказала события последних недель. У доктора Браун не было доступа к больничным картам, поэтому она знала только то, что больная сообщила ей сама: она почувствовала себя плохо по возвращении из Кении, поначалу врачи решили, что у нее малярия, но теперь уже и сами не знали, что это за болезнь. И она никогда в жизни не ощущала таких слабости и упадка сил.

Доктор Браун попросила пациентку лечь на кушетку. Вместе с подругой они помогли женщине забраться туда.

Врач начала ощупывать больную с ног до головы. На шее ее внимание привлекло нечто. Щитовидная железа казалась гораздо больше обычного. Уплотнений не наблюдалось, но размеры явно превышали норму. Доктор Браун была совершенно уверена, что раньше ничего подобного не замечала.

Она быстро закончила осмотр. Рефлексы пациентки оказались обострены: при малейшем касании руки и ноги взлетали в воздух. Левая нога вообще словно жила собственной жизнью: дрожала, подпрыгивала, тряслась. Доктор извинилась и отошла, «чтобы кое-что почитать».

Пару минут спустя она вернулась, практически уверенная в диагнозе. У пациентки гипертиреоз. Возможно, даже тиреотоксический криз – самая тяжелая форма заболевания. Все симптомы вписывались в классическую картину: учащенный пульс, потливость, дрожь, зуд, лихорадка, потеря веса. Все, кроме рвоты. Врач отходила, чтобы проверить, может ли рвота быть признаком гипертиреоза. Оказалось, что может, хотя этот симптом и не совсем обычен. Ближе к вечеру диагноз подтвердился, и доктор Браун немедленно направила пациентку к эндокринологу.

Когда решение найдено, становится понятно, как легко его можно было упустить. Конечно, собственная убежденность пациентки в том, что она заболела во время поездки домой, сыграла здесь определенную роль. Ее толкование симптомов – то, что они похожи на грипп, и то, что она уже испытывала то же самое сорок лет назад, когда болела малярией, – подтолк-нуло врачей в больнице к неправильному диагнозу. Но, конечно, винить пациентку за это нельзя. Ведь врачи, даже разобравшись, что у малярии у нее нет, продолжили рассматривать кандидатов из класса инфекционных заболеваний.

Никто в больнице не подумал о щитовидной железе. Может, на нее просто не обратили внимания? Врачи упускают больше по невнимательности, а не по незнанию, как утверждал Уильям Ослер (1849–1919), канадский врач и главный философ ранней медицины. С другой стороны, зоб – так называется увеличенная щитовидная железа – не очень распространен в США, но часто встречается в йододефицитных регионах, таких как Южная Африка. По данным ВОЗ, более четверти детей, растущих в Африке, впоследствии страдают от зоба. Если щитовидная железа увеличилась, она, как правило, такой и остается. Поэтому зоб у женщины, выросшей в Кении, в глазах простого терапевта – обычное явление. А вот семейный врач немедленно обратила на него внимание.

* * *