Все аудиокниги

Елена Абелева

В новом выпуске беседуем об одной из самых сложных и в то же время самых обнадеживающих тем современной репродуктивной медицины - преимплантационном генетическом тестировании (ПГТ). Высокоточном методе тестирования эмбрионов, полученных с помощью ЭКО, на хромосомные и другие генетические аномалии...

Предновогодний выпуск посвящен подведению итогов 2025 года. Беседа шла с тремя молодыми учеными Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, которые рассказали над какими научно-исследовательскими проектами они работали в 2025 году. Ученые расскажут:- о технологии праймирова...

Клиническая фармакогенетика - наука, которая изучает роль генетических факторов в формировании индивидуального ответа пациента при применении лекарственных препаратов. Сегодня фармакогенетическое тестирование повышает эффективность и безопасность медикаментозной терапии, позволяет экономить финан...

В новом выпуске беседуем с врачом-генетиком Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Маргаритой Викторовной Шаровой о наследственном гипофосфатемическом рахите – генетически гетерогенной группе заболеваний, которые характеризуются повышенным выведением фосфора из организм...

Наследственные системные скелетные дисплазии (НССД) представляют многочисленную группу заболеваний, приводящих к тяжелому поражению опорно-двигательного аппарата и инвалидизации пациентов с детского возраста. Ведущим клиническим проявлением скелетных дисплазий является нарушение опорно-двигательн...

Медицинская генетика играет важную роль в возникновении различных патологий опорно-двигательного аппарата. Наследственные факторы могут вносить значительный вклад в такие заболевания, как дисплазия тазобедренных суставов, вальгусная деформация коленных суставов, плоско-вальгусная деформация стоп,...

Боковой амиотрофический склероз (болезнь двигательного нейрона, БАС) – тяжелое нейродегенеративное заболевание, при котором двигательные нервные клетки перестают подавать сигнал в мышцы. Из-за болезни человек постепенно теряет способность самостоятельно двигаться, говорить, глотать и дышать. Сего...

Боковой амиотрофический склероз (болезнь двигательного нейрона, БАС) – тяжелое нейродегенеративное заболевание, более известное как «болезнь Стивена Хокинга». Из-за болезни человек постепенно теряет способность двигаться, говорить, глотать и дышать. В России живут 12–15 тысяч человек с этим диагн...

Боковой амиотрофический склероз (БАС) – редкое, неуклонно прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое характеризуется гибелью моторных нейронов. Болезнь приводит к нарушению работы мышц, в том числе, дыхательных, вплоть до параличей и атрофии мышц. Заболеваемость БАС в мире составляе...

В новом выпуске второго сезона научно-популярного подкаста «На генном уровне» говорим о профилактике генетических заболеваний на этапе планирования беременности – так называемом преконцепционном скрининге (его еще называют генетический скрининг на носительство вариантов). Почему важно проходить д...