Цитаты из книги «Будущее медицины: Ваше здоровье в ваших руках»

Хронические болезни становятся большой проблемой, но и инфекционные болезни не утратили своей важности. Они все еще занимают свои места среди причин инвалидности в мире — № 2 (пневмония), № 4 (диарея), № 5 (ВИЧ) и № 6 (малярия)3, 4. Туберкулезом заболевают в два раза больше детей младше 15 лет, чем считалось ранее, — примерно 1 млн человек в год по всему миру6. В списке из 20 главных заболеваний есть еще несколько инфекционных болезней. В большей части развивающихся стран, как, например, в Африке, инфекции остаются главной причиной смерти и инвалидности; лихорадочные немалярийные заболевания являются главной причиной детской смертности в бедных странах.

И снова мы видим проблемы, которые раньше встречались исключительно в развитых странах: обратите внимание на резкие скачки высокого кровяного давления, индекса массы тела и уровня сахара в крови натощак. Особенно обращают на себя внимание влияние курения, недостатка фруктов или избытка натрия в рационе питания, а также отсутствие физической активности.

Таким образом, главные причины смерти в развитых странах теперь становятся важными причинами смерти и в развивающихся странах, и это объясняется все большим распространением факторов риска типа ожирения, гипертонии и табакокурения4. Нижеследующие цифры показывают факторы риска и состояния, чаще всего связанные со смертью и инвалидностью (рис. 14.2 и 14.3)5. Количество смертей из-за незаразных болезней превышает количество смертей от инфекционных болезней, материнскую смертность, смертность новорожденных и смертность в связи с неправильным питанием или истощением в пропорции 3 к 1 (рис. 14.3).

по мере нашего продвижения вперед очень вероятно, что анализы крови на бесклеточные ДНК и РНК, которые циркулируют у нас в крови, станут обычным лабораторным исследованием — молекулярным стетоскопом. Мы и в самом деле будем видеть организм изнутри, чего не могли никогда раньше. Когда это произойдет, окажется, что очень многие люди имеют опухолевую ДНК. Но есть ли у них рак? Вполне может быть, что нормальный процесс старения и функции по наведению порядка в здоровом теле предполагают развитие мутаций в некоторых клетках тут и там, что в конечном счете может привести к раку. Но есть защитные механизмы, как, например, иммунная система, которые видят это ограниченное число аномальных клеток и останавливают процесс, не позволяя ему идти дальше. Тем не менее аномальная «неопухолевая» ДНК проявляется в крови. На самом деле мы не знаем, что с этим делать. Это может привести к очень обширным и дорогим обследованиям, чтобы определить, есть ли на самом у человека рак и где находится опухоль. Или же мы можем обратиться к обучению машин, чтобы понять проблему. Если у представителей одной и той же крупной когорты в разные моменты времени брать пробы, связанные с различными омиками, включая ДНК и РНК, это, вероятно, могло бы помочь разгадать загадку. После углубленного изучения мы в конце концов могли бы сказать любому пациенту, что эта опухолевая ДНК безобидна и означает, что здоровое тело выполняет свою работу, или что она представляет раннее выявление реального заболевания. Кто-то может задаться вопросом, зачем нам нужна такая сверхбдительность. Дело в том, что возможность обнаруживать рак задолго до того, как его можно увидеть на сканограмме или проявятся симптомы, по всей видимости, оптимальный выход.

Теперь обратимся к заболеваниям, которые, вероятно, потребуют введения датчиков (табл. 13.1), поскольку нет подходящего способа получить важную информацию или заглянуть внутрь (по крайней мере в настоящее время)81b. Если имплантировать в кровоток крошечный датчик, например, посредством миниатюрного стента, который вводят в вену в области запястья, то можно обеспечить постоянное наблюдение за нашим кровотоком. В случае аутоиммунных болезней, которые включают диабет (тип 1), рассеянный склероз, волчанку, ревматоидный артрит и псориатический артрит, болезнь Крона и язвенный колит, можно осуществлять мониторинг иммунной функции — и так называемых приобретенных и врожденных иммунных путей. На индивидуальном уровне это могло бы быть секвенирование В- и Т-лимфоцитов вместе с аутоантителами (антителами, направленными на самого человека) для определения видов иммунной атаки. После того как это будет сделано у десятков тысяч человек с иммунными расстройствами, мы лучше представим себе характер мониторинга кровотока у тех, кто находится в группе риска, или у тех, у кого уже было диагностировано одно из упомянутых заболеваний. Как и в случае с астмой, вероятно, имеет смысл периодически проводить анализы микробиома, в частности кишечника. Если задолго до появления каких-либо симптомов или какого-либо разрушения ткани типа островковых бета-клеток, нервной ткани или суставов (в случае диабета, рассеянного склероза и ревматоидного артрита соответственно) становится известно, что развивается иммунная атака, есть много различных видов терапии, которые смогут отключить соответствующий участок иммунной системы. Это гораздо более разумный путь профилактики заболеваний по сравнению с принятыми сегодня антикризисными мерами или длительной терапией даже тогда, когда иммунная система неактивна.

То же самое относится к эпилепсии, которую, как было показано, можно предсказать у некоторых людей при помощи «электродермальных» датчиков в виде браслета путем мониторинга вариабельности сердечного ритма и кожно-гальванического рефлекса. Но если к этому добавить носимый на теле аппарат для ЭКГ, показатели качества сна и мониторинг пульса и температуры, то вполне можно предупредить приступ задолго до его вероятного наступления. И шансы возрастают, когда тысячи людей, страдающих эпилепсией, проходят всеобъемлющий мониторинг.

А как насчет депрессии и посттравматического стрессового расстройства (ПТСР)? Возьмем для примера военно­служащего, который вернулся из Афганистана и проходит скрининг на посттравматическое расстройство. Сегодня это делается с помощью вопросов, которые задают человеку, а он дает на них субъективные ответы. Есть много других более объективных способов выявления этого состояния, они включают тон голоса и интонацию, дыхание, выражение лица, пульс и температуру, кожно-гальванический рефлекс, вариабельность сердечного ритма и восстановление нормальной частоты сердцебиения, модели общения, движения и жизнедеятельности, осанку, качество и продолжительность сна и мозговые волны. Этот набор показателей, вероятно, поможет диагностировать склонность к посттравматическому стрессовому расстройству. От депрессии страдают свыше 20 млн американцев, и это заметно влияет на качество жизни и успешность. Если мы узнаем, что ускоряет, а что облегчает депрессию у каждого человека и у большой группы населения, то, вероятно, сможем лучше предотвращать депрессию или, по крайней мере, ее самые тяжелые формы. В случае людей, проходящих лечение, также можно легко отследить соблюдение правил приема препаратов, чтобы определить, является ли это провоцирующим фактором.

Теперь давайте рассмотрим некоторые болезни, которые, не исключено, можно будет предсказать и предупредить в будущем. Начнем с тех, которые можно отслеживать с помощью датчиков, прикрепляемых к телу, потому что они обеспечивают уникальный поток данных в режиме реального времени от людей, находящихся в группе риска, а информативность и предиктивность метода делают его самым лучшим и самым точным ударом по цели78. В первую очередь я обращаюсь к проблемам, решаемым с помощью датчиков, носимых на теле, которые, вероятно, скоро будут широко­доступны, а затем перейду к состояниям, которые будут в основном зависеть от датчиков, вводимых в кровоток. Астматические приступы — одна из главных причин смерти и обращений за неотложной помощью при угрозе жизни у детей, и, безусловно, они подрывают здоровье миллионов взрослых. У каждого астматика свои причины, вызывающие спазм дыхательных путей: у одних это загрязнение окружающей среды, у других — холод, физические нагрузки, цветочная пыльца или другие аллергены. Если задолго до первых признаков затруднения дыхания нам удастся улавливать момент, когда дыхательные мышцы начинают менять тонус, то удастся предупреждать приступы. Вероятно, это достижимо при использовании кластера датчиков, носимых для определения качества воздуха, присутствия в нем цветочной пыльцы, анализа использования ингалятора(-ов) и геолокации, анализа дыхания на присутствие и измерение количества окиси азота, а также измерения функции легких с использованием микрофона смартфона или подходящего подключаемого приложения. Поскольку иммунная функция тесно связана с микробиомом кишечника, пробы и анализ этого «ома» тоже заслуживают изучения. Наряду с этим может осуществляться пассивный мониторинг дыхательного ритма, температуры, насыщения крови кислородом, кровяного давления и скорости сердечных сокращений с помощью устройства в часах или браслета на запястье. Теперь приходит время для персонифицированного машинного обучения, чтобы на основании всех данных человека определить предвестники приступа астмы. После того как выявлены закономерности, остается предупредить человека о необходимости принимать дополнительное лекарство, избегать определенных воздействий или предложить еще какую-то комбинацию. Более того, эта информация становится более ценной, когда она получена от тысяч и сотен тысяч больных — у нас никогда не было возможности проводить подобный мониторинг людей «в естественных условиях». Теперь спусковые механизмы и связи неизбежно будут обнаружены. В конечном счете люди, у которых никогда не было приступа астмы, но находящиеся в группе высокого риска, выявленного на основании геномного секвенирования, наследственности и скрининга иммунной системы, могут использовать этот подход, чтобы этого никогда не случилось.

Очень важны также время и место предсказания. Я живу в Сан-Диего, где вижу множество любителей серфинга, которые каждый день катаются на волнах в Тихом океане, не думая об акулах. Акулы убивают всего 10 человек в год из 7 млрд жителей планеты, поэтому мы можем сказать, что в среднем риск гибели в результате нападения акулы в Сан-Диего бесконечно мал. Но время от времени опасных акул замечают поблизости от берега. В такие дни редко увидишь кого-то из серфингистов. В том, что касается предсказаний, время и место играют решающую роль.

В предсказании болезней у людей время — это все. Мы можем каждому сказать определенно, что он умрет. Но бессмысленно предрекать: «Вас ожидает смерть, но мы не знаем, через две недели или через два десятка лет». На самом деле это даже хуже, чем бесполезно, потому что, если предсказание правдиво, оно может вызвать у пациента панику из-за отсутствия точного указания времени. Поэтому в попытке предотвратить болезни важны и «кто», и «когда».