Наследственные нервно-мышечные болезни

В новом выпуске говорим про гетерогенную группу нервно-мышечных болезней (НМБ): основные формы, симптомы, причины возникновения, диагностику, лечение и многое другое. 

Какова генетическая природа нервно-мышечных болезней? Как наследуется эта группа заболеваний? Каков прогноз для потомства? Все это и многое другое вы узнаете в новом выпуске.

Гость выпуска:

Айсылу Муртазина – старший научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», доцент кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО, врач-невролог, к.м.н. 

 https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/murtazina-aisylu-fanzirovna/ 

Темы эпизодов:

1. 02:28 – 05:03 с какого возраста начинают развиваться НМБ?

2. 05:04-06:29 основные формы НМБ?

3. 06:33-08:02 основные симптомы НМБ?

4. 08:03-09:06 основные причины возникновения НМБ?

5. 09:12-14:51 почему НМБ, которые проявляются во взрослом возрасте являются генетическими?

6. 15:52-17:39 как наследуются НМБ?

7. 17:40-18:48 каков прогноз для потомства при НМБ?

8. 18:55-23:16 диагностика НМБ?

9. 23:36-25:13 кто может заподозрить НМБ в первичном звене?

10. 25:14-27:30 может ли генетическая диагностика поставить точку в диагностической одиссее при подозрении на НМБ?

11. 27:37-31:55 для всех ли НМБ разработана терапия?

12. 31:56-34:12 как часто встречается спинальная мышечная атрофия у взрослых пациентов и как лечится?

13. 34:18-40:10 – терапия дисферлинопатии (миопатии Миоши). Роль пациентских сообществ в жизни пациентов с наследственными болезнями

14. 40:23-43:06 как поддержать организм после 40 лет?

15. 43:07-44:35 могут ли физические нагрузки навредить пациентам с НМБ?

Ведущая подкаста: Елена Абелева – к.б.н., заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «МГНЦ»

Обратная связь:

Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети

МГНЦ в социальных сетях:

В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy

В VK - https://vk.com/public212339421

В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef

В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ