PROP1 активен в гипофизе – маленькой округлой железе, расположенной у основания головного мозга. Именно здесь синтезируется множество гормонов, ответственных за рост и многие другие функции организма. При наличии двух мутантных копий PROP1 возникает гипофизарная недостаточность, выражающаяся в целом спектре симптомов, таких как слабость мышц, бесплодие, импотенция и странное равнодушие к окружающей действительности. Вторым рецессивным заболеванием мог быть почечный тубулярный ацидоз, который возникает при мутации двух генов и проявляется в виде мышечной слабости, рахита и увеличения размера головы по отношению к размеру тела.